{"id":64924,"date":"2024-03-11T09:10:59","date_gmt":"2024-03-11T08:10:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.juanacrespo.es\/procedimiento-diagnostico-genetico-preimplantacional\/"},"modified":"2024-06-05T17:07:41","modified_gmt":"2024-06-05T16:07:41","slug":"procedura-di-diagnosi-genetica-preimpianto","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.old.juanacrespo.es\/it\/procedura-di-diagnosi-genetica-preimpianto\/","title":{"rendered":"Come viene effettuata la diagnosi genetica pre-impianto?"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"--awb-border-radius-top-left:0px;--awb-border-radius-top-right:0px;--awb-border-radius-bottom-right:0px;--awb-border-radius-bottom-left:0px;--awb-flex-wrap:wrap;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start fusion-flex-content-wrap\" style=\"max-width:1248px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\" style=\"--awb-bg-size:cover;--awb-width-large:100%;--awb-margin-top-large:0px;--awb-spacing-right-large:1.92%;--awb-margin-bottom-large:0px;--awb-spacing-left-large:1.92%;--awb-width-medium:100%;--awb-spacing-right-medium:1.92%;--awb-spacing-left-medium:1.92%;--awb-width-small:100%;--awb-spacing-right-small:1.92%;--awb-spacing-left-small:1.92%;\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\"><div class=\"fusion-text fusion-text-1\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">Il <\/span><a href=\"https:\/\/www.juanacrespo.es\/tratamiento\/tgp\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">test genetico pre-impianto (TGP)<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> viene utilizzato per individuare eventuali anomalie genetiche e\/o cromosomiche negli embrioni ottenuti durante un ciclo di fecondazione in vitro.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Oltre a evitare il rischio di trasmettere malattie genetiche ereditarie dai genitori ai figli, questa tecnica consente di <\/span><b>selezionare gli embrioni sani<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">, di migliore qualit\u00e0 e con maggiori possibilit\u00e0 di impianto, aumentando il successo nei trattamenti di fecondazione assistita.<\/span><\/p>\n<h2><strong>Come si svolge la procedura di diagnosi genetica pre-impianto?<\/strong><\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Il DGP o TGP \u00e8 un processo complesso, che deve essere sempre svolto da <\/span><b>esperti in embriologia e genetica <\/b><span style=\"font-weight: 400;\">e in cui vengono utilizzate tecniche avanzate come la <\/span><b>biopsia delle cellule embrionali <\/b><span style=\"font-weight: 400;\">o l\u2019<\/span><b>analisi genetica molecolare.<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Le sue fasi sono:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><b>FIV<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">. \u00c8 la procedura preliminare alla Diagnosi Genetica Pre-impianto. Dopo aver eseguito sulla donna la stimolazione ovarica, si prelevano diversi ovuli maturi (tramite puntura follicolare) e si fecondano (con lo sperma del partner maschile o di un donatore anonimo) utilizzando un <\/span><b>ICSI o microiniezione spermatica<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><b>Sviluppo embrionale<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">. Gli embrioni ottenuti con la fecondazione in vitro vengono osservati nelle prime ore di sviluppo per verificare che abbiano una qualit\u00e0 sufficiente per eseguire una biopsia e garantirne la sopravvivenza.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><b>Biopsia cellulare<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">. Consiste nell&#8217;estrarre una o pi\u00f9 cellule dell&#8217;embrione (blastomeri). La biopsia pu\u00f2 essere eseguita il terzo giorno di sviluppo dell&#8217;embrione o una volta raggiunto lo stadio di blastocisti, 5 giorni dopo la fecondazione in vitro.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><b>Analisi genetica<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">. Il campione ottenuto dalla biopsia viene inserito in un tubo (tubing). Gli specialisti effettuano uno studio dei loro cromosomi e geni per identificare possibili alterazioni.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><b>Trasferimento di embrioni<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">. Dopo aver ottenuto i risultati dell&#8217;analisi genetica, vengono selezionati embrioni geneticamente sani per essere trasferiti nell&#8217;utero materno o crioconservati per futuri tentativi di gravidanza.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2><strong>Qual \u00e8 la differenza tra eseguire la biopsia il giorno 3 o il giorno 5 della coltura dell&#8217;embrione?<\/strong><\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">La biopsia cellulare embrionale \u00e8, forse, la parte pi\u00f9 delicata dell&#8217;intero test genetico o procedura di diagnosi pre-impianto.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Dovrebbe essere sempre effettuato da un professionista altamente specializzato ed esperto, poich\u00e9 \u00e8 essenziale non compromettere la vitalit\u00e0 dell\u2019embrione.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Quando la biopsia viene eseguita <\/span><b>il terzo giorno del suo sviluppo<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">, gli embrioni di buona qualit\u00e0 hanno 8 cellule e viene estratta solo una di esse facendo un foro nella zona pellucida con impulsi laser corti o agenti chimici.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Il <\/span><b>blastomere <\/b><span style=\"font-weight: 400;\">viene estratto, per assorbimento, da questo orifizio.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Se la biopsia viene eseguita il quinto giorno di sviluppo dell&#8217;embrione, questo \u00e8 gi\u00e0 diventato una <\/span><b>blastocisti<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">La blastocisti \u00e8 pi\u00f9 grande, \u00e8 composta da molteplici cellule e ha tre parti perfettamente differenziate (massa cellulare interna o MCI, blastocele e trofoectoderma).<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Nel momento di fare la biopsia con una blastocisti, vengono utilizzati impulsi laser corti per fare il foro da cui estrarre diverse cellule embrionali, con una micropipetta, tramite aspirazione.<\/span><\/p>\n<p><b>Eseguire la biopsia il quinto giorno dello sviluppo embrionale<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> \u00e8 pi\u00f9 semplice, poich\u00e9 le cellule della MCI e del trofoectoderma hanno lo stesso materiale genetico, e l&#8217;estrazione \u00e8 pi\u00f9 sicura.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Tuttavia, in questa fase pi\u00f9 avanzata di solito <\/span><b>\u00e8 necessario criopreservare gli embrioni dopo la biopsia<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Il motivo \u00e8 che i risultati dell&#8217;analisi genetica possono richiedere diversi giorni e non \u00e8 praticabile coltivare gli embrioni in laboratorio per cos\u00ec tanto tempo.<\/span><\/p>\n<h2><strong>Differenza tra screening genetico pre-impianto e diagnosi genetica pre-impianto<\/strong><\/h2>\n<h3><strong>Screening genetico preimpianto<\/strong><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Quello che \u00e8 popolarmente noto come \u201cscreening genetico pre-impianto\u201d \u00e8 un tipo di DGP in cui si analizzano le <\/span><b>alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi dell&#8217;embrione<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> (aneuploidie) che possono causare aborti ricorrenti o la nascita di bambini malati.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Il test pi\u00f9 comune \u00e8 l&#8217;array di Ibridazione Genomica Comparativa, uno screening cromosomico completo che analizza le 23 coppie di cromosomi dell&#8217;embrione.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Per effettuare questo test, <\/span><b>si utilizza un DNA di controllo e il campione di DNA proveniente dalla cellula embrionale estratta<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/p>\n<h3><strong>Diagnosi genetica pre-impianto<\/strong><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Il DGP consente di individuare le malattie monogeniche, ossia le malattie causate dalla mutazione di un singolo gene.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Una volta individuata la mutazione e determinato il tipo di ereditariet\u00e0 (dominante, recessiva o legata al sesso), si utilizzano diverse tecniche, tra cui le pi\u00f9 comuni sono la <\/span><b>PCR<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> (reazione a catena della polimerasi) e il sequenziamento massivo per la diagnosi.<\/span><\/p>\n<h3><strong>Vantaggi della DGP mediante sequenziamento massiccio<\/strong><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Il sequenziamento massivo \u00e8 la tecnica pi\u00f9 avanzata nella procedura di diagnosi genetica preimpianto.<\/span><\/p>\n<p><b>Permette lo studio di 23 paia di cromosomi e pi\u00f9 di 500 geni associati a malattie ereditarie con un unico test<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">, compreso lo studio delle aneuploidie e delle malattie monogeniche, sia separatamente che simultaneamente.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Un altro vantaggio \u00e8 la <\/span><b>rapidit\u00e0 nell&#8217;ottenimento dei risultati<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">, che evita la necessit\u00e0 di congelare gli embrioni in attesa della conferma del test.<\/span><\/p>\n<h2><strong>Equipo Juana Crespo: specialisti nella diagnosi genetica preimpianto avanzata<\/strong><\/h2>\n<h3><span style=\"font-weight: 400;\">Quando consigliamo di eseguire un test genetico preimpianto?<\/span><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">I casi in cui consigliamo di effettuare un test genetico preimpianto sono:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Genitori (uno o entrambi) portatori sintomatici o asintomatici di una malattia genetica o di un&#8217;anomalia cromosomica.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Donne portatrici di una malattia legata al cromosoma sessuale X.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Coppie che hanno sofferto aborti ripetuti o fallimenti di impianto, sia nelle gravidanze naturali che nella fecondazione in vitro.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Presenza di precedenti familiari.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Et\u00e0 materna avanzata.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Uno dei due genitori \u00e8 malato.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h3><strong>Quando eseguiamo la biopsia?<\/strong><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Nel team di Juana Crespo, effettuiamo il test DGP sugli embrioni nella <\/span><b>fase di blastocisti, 5-6 giorni dopo la fecondazione<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">In questo momento, gli embrioni hanno una massa cellulare interna che dar\u00e0 origine al feto e uno strato esterno che dar\u00e0 origine alla placenta (trofettoderma).<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">La biopsia viene eseguita sul secondo strato, per non compromettere lo sviluppo del feto.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Prima di effettuare questo test, \u00e8 importante avere un numero sufficiente di embrioni per escludere quelli anomali e <\/span><b>trasferire solo quelli di buona qualit\u00e0 e geneticamente &#8220;normali&#8221;<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">I campioni bioptici di tutti gli embrioni vengono analizzati nel nostro laboratorio di genetica.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Ci\u00f2, unito alla nostra esperienza, ci ha permesso di <\/span><b>ottenere una delle migliori <\/b><a href=\"https:\/\/www.juanacrespo.es\/it\/risultati\/\"><b>percentuali di successo<\/b><\/a><b> nella diagnosi genetica preimpianto<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/p>\n<h3><strong>Che tipi di test diagnostici preimpianto eseguiamo nella nostra clinica?<\/strong><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Attualmente eseguiamo due tipi di test per il TGP:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><b>TGP-A o Test Genetico Preimpianto <\/b><span style=\"font-weight: 400;\">(<\/span><i><span style=\"font-weight: 400;\">Test Genetici Preimpianto per Aneuploidia Monogenica<\/span><\/i><span style=\"font-weight: 400;\">). Per verificare se il numero di cromosomi in un embrione \u00e8 corretto. Viene eseguito nei casi di et\u00e0 materna avanzata, nelle coppie con cariotipi alterati e nelle pazienti con aborti ricorrenti o precedenti interruzioni dovute ad alterazioni cromosomiche.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><b>TGP-M o PGT-M <\/b><span style=\"font-weight: 400;\">(<\/span><i><span style=\"font-weight: 400;\">Test Genetici Preimpianto per Malattie Monogeniche<\/span><\/i><span style=\"font-weight: 400;\">). Utilizzato per rilevare malattie genetiche monogeniche nell&#8217;embrione prima dell&#8217;impianto. Viene eseguito su pazienti affetti da malattie ereditarie o con una compatibilit\u00e0 testata per la stessa malattia tra i genitori. Preliminarmente, \u00e8 necessario effettuare una serie di test genetici sulla coppia e sui loro familiari.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Hai dei dubbi sulla procedura di diagnosi genetica preimpianto? <\/span><a href=\"https:\/\/www.juanacrespo.es\/it\/contatto\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">Richiedi informazioni senza impegno<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">!<\/span><\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":20,"featured_media":63293,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"content-type":"","footnotes":""},"categories":[421,929],"tags":[],"class_list":["post-64924","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-blog","category-tratamiento-test-genetico-preimplantacional-it"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.old.juanacrespo.es\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64924","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.old.juanacrespo.es\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.old.juanacrespo.es\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.old.juanacrespo.es\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.old.juanacrespo.es\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=64924"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.old.juanacrespo.es\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64924\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":64929,"href":"https:\/\/www.old.juanacrespo.es\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64924\/revisions\/64929"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.old.juanacrespo.es\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/63293"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.old.juanacrespo.es\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=64924"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.old.juanacrespo.es\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=64924"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.old.juanacrespo.es\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=64924"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}