{"id":42482,"date":"2021-12-30T12:10:44","date_gmt":"2021-12-30T10:10:44","guid":{"rendered":"https:\/\/www.juanacrespo.es\/?p=42482"},"modified":"2022-03-02T12:13:12","modified_gmt":"2022-03-02T10:13:12","slug":"test-compatibilita-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.old.juanacrespo.es\/it\/test-compatibilita-genetica\/","title":{"rendered":"Test di compatibilit\u00e0 genetica o test del portatore"},"content":{"rendered":"

Vuoi ridurre al minimo la possibilit\u00e0 di trasmettere una malattia genetica al tuo bambino? Oggi disponiamo del test di compatibilit\u00e0 genetica che ci permette di identificare le mutazioni dei geni di ciascun membro della coppia e di sapere se queste possono essere trasmesse ai propri figli.<\/span><\/p>\n

Questo tipo di Test di Compatibilit\u00e0 Genetica pu\u00f2 essere effettuato da qualsiasi coppia che cerchi una gravidanza con mezzi naturali. Ma \u00e8 anche molto utile nei casi di riproduzione assistita. Attenzione, non va confuso con il Test Genetico Preimpianto, che \u00e8 quello che si effettua per studiare l’embrione prima del trasferimento.<\/span><\/p>\n

Se vuoi sapere in cosa consiste il test di compatibilit\u00e0 genetica e quali vantaggi comporta, questo articolo che abbiamo preparato qui ad Equipo Juana Crespo, pu\u00f2 interessarti.<\/span><\/p>\n

L’importanza di rilevare le mutazioni genetiche<\/span><\/h2>\n

Il Test di Compatibilit\u00e0 Genetica o anche Test di Carrier <\/span>permette di identificare in ogni individuo la presenza di mutazioni nei geni responsabili di malattie a trasmissione autosomica recessiva.<\/span><\/p>\n

Queste malattie, sebbene la loro incidenza sia molto bassa (1% dei neonati), sono generalmente molto gravi e incurabili.<\/span><\/p>\n

Nel caso in cui avessimo ereditato una stessa identica mutazione di gene, da nostro padre e da nostra madre, saremo affetti da una malattia genetica. Tuttavia, se ereditiamo la mutazione da uno solo di essi, saremo portatori della malattia. Forse non lo sai, ma siamo tutti portatori sani di alcune malattie recessive. Quello che succede \u00e8 che non ne mostriamo i sintomi. Questo accade perch\u00e9 abbiamo ereditato la copia non mutata del gene dall’altro genitore, e questa \u00e8 quella che funziona correttamente.<\/span><\/p>\n

Il problema sorge quando anche il nostro partner \u00e8 portatore sano della stessa malattia. In questo caso, c’\u00e8 una probabilit\u00e0 del 25% che il futuro bambino sviluppi tale malattia<\/span>, una probabilit\u00e0 del 50% di essere un portatore sano e che possa trasmetterla ai tuoi figli; e solo il 25% di essere un bambino che non trasmette la malattia n\u00e9 la sviluppa.<\/span><\/p>\n

Poich\u00e9 la maggior parte delle malattie genetiche non ha una cura definitiva, \u00e8 conveniente sapere, prima della gravidanza, se condividiamo la stessa mutazione con il nostro partner. In questo modo possiamo prendere tutte le decisioni che riteniamo opportune al momento di considerare una gravidanza.<\/span><\/p>\n

In cosa consiste il test di compatibilit\u00e0 genetica?<\/span><\/p>\n

Attraverso un semplice prelievo di sangue, il Test di Compatibilit\u00e0 Genetica studia il sequenziamento del DNA di entrambi i genitori. I risultati dello studio di compatibilit\u00e0 richiedono solitamente tre o quattro settimane e possono rilevare circa 300 malattie genetiche delle quasi 7.000 di cui siamo a conoscenza.<\/span><\/p>\n

Per chi \u00e8 indicato il Test di Compatibilit\u00e0 Genetica?<\/span><\/h2>\n

Qualsiasi coppia che voglia scoprire di quali mutazioni genetiche \u00e8 portatrice pu\u00f2 sottoporsi a un test di compatibilit\u00e0 genetica. \u00c8 pi\u00f9 comune eseguire questo studio nei seguenti casi:<\/span><\/p>\n

-Quando esistono antecedenti familiari<\/span><\/h3>\n

Se uno o entrambi i membri della coppia sanno di avere una storia familiare di malattie recessive o di essere portatori di una malattia genetica, il test \u00e8 altamente raccomandato.<\/span><\/p>\n

-Prima del trattamento di riproduzione assistita<\/span><\/h3>\n

Uno dei tests pu\u00f2 essere il Test di Compatibilit\u00e0 Genetica, soprattutto in quelle coppie che hanno una storia familiare di malattie genetiche o che sanno di essere gi\u00e0 portatrici.<\/span><\/p>\n

-Prima di un trattamento di donazione<\/span><\/h3>\n

Quando selezioniamo il donatore di seme o ovociti, eseguiamo questo tipo di test di compatibilit\u00e0 genetica. In questo modo possiamo garantire che donatore e ricevente non condividano le stesse mutazioni.<\/span><\/p>\n

-Coppe con legami di sangue<\/span><\/h3>\n

Nel caso in cui la coppia sia strettamente imparentata, appartenga a gruppi etnici o ad aree geografiche chiuse, \u00e8 vivamente consigliata.<\/span><\/p>\n

Cosa fare di fronte a una mutazione genetica condivisa nella coppia?<\/span><\/h2>\n

Se, durante il test di compatibilit\u00e0 genetica, scopriamo che uno dei due individui della coppia ha una mutazione genetica recessiva, ci\u00f2 non rappresenta alcun rischio per la salute del portatore o del futuro bambino. Infatti, come abbiamo detto, la maggior parte di noi \u00e8 portatrice di malattie passate inosservate da diverse generazioni.<\/span><\/p>\n

Ma, nel caso in cui si rilevi che entrambi i genitori hanno una mutazione dello stesso gene, le probabilit\u00e0 che un bambino nasca con la malattia sono del 25%. Pertanto, se vogliamo eliminare questo rischio, abbiamo la possibilit\u00e0 di agire. Come?<\/span><\/p>\n

Da un lato possiamo effettuare un trattamento di fecondazione in vitro e, una volta ottenuti gli embrioni, eseguire un Test Genetico Preimpianto, ovvero eseguiamo una biopsia dell’embrione al giorno 5 o 6 di sviluppo e lo analizziamo al fine di selezionare e trasferire solo gli embrioni sani e liberi dalla malattia.<\/span><\/p>\n

Dall\u2019altro lato, abbiamo anche la possibilit\u00e0 di avere un bambino sano attraverso la donazione di gameti, sia ovociti che spermatozoi, che il test genetico ha provato non presentare la stessa mutazione genetica.\u00a0<\/span><\/p>\n

Il Test di Compatibilit\u00e0 Genetica presso Equipo Juana Crespo<\/span><\/h2>\n

Se desideri avere un figlio e vuoi assicurarti il \u200b\u200bpi\u00f9 possibile della sua salute, il test di compatibilit\u00e0 genetica o il test del portatore ti aiuteranno a prevenire la manifestazione inaspettata di malattie genetiche.<\/span><\/p>\n

Come abbiamo accennato, questo studio \u00e8 particolarmente consigliato a quelle coppie che hanno problemi di fertilit\u00e0, una storia familiare di persone affette da una malattia genetica, nonch\u00e9 nei casi in cui \u00e8 necessario ricorrere a donatori di ovuli o seme.<\/span><\/p>\n

Probabilmente in futuro questo tipo di test sar\u00e0 inserito nel catalogo dei servizi della sanit\u00e0 pubblica. Ma al momento sono pochi i laboratori e le cliniche specializzate che offrono questo tipo di test di compatibilit\u00e0 genetica. Presso Equipo Juana Crespo disponiamo di un nostro laboratorio, della tecnologia pi\u00f9 avanzata e di un team specializzato nei casi pi\u00f9 complessi di riproduzione assistita. Ci\u00f2 garantisce la tracciabilit\u00e0 e la sicurezza del campione, nonch\u00e9 la capacit\u00e0 di ottenere risultati affidabili in poche settimane.<\/span><\/p>\n

Contattaci allo 0034 961 042 557 o scrivici a info@juanacrespo.es e prenota la tua prima visita presso Equipo Juana Crespo. Studieremo il tuo caso in modo personalizzato ed eseguiremo i test diagnostici necessari, come il Test di Compatibilit\u00e0 Genetica, al fine di ottenere una diagnosi accurata e scegliere il trattamento pi\u00f9 adatto a te.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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