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Esistono pi\u00f9 di 6.000 diverse malattie rare che colpiscono le capacit\u00e0 fisiche, mentali e sensoriali di chi ne soffre. Di tutte, si stima che l’80% sia di origine genetica. Pertanto, la genetica gioca un ruolo essenziale nella possibile prevenzione di queste malattie. Ed \u00e8 qui che <\/span>la riproduzione assistita ha un enorme vantaggio nella possibilit\u00e0 di rilevare e prevenire la trasmissione di queste malattie.<\/b><\/p>\n Proprio per dare visibilit\u00e0 a questo tipo di malattie e ai progressi della ricerca che ogni anno vengono effettuati, il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare.<\/span><\/p>\n Se tu, il tuo partner o le vostre famiglie siete affette da una malattia genetica, la riproduzione assistita vi offre l’opportunit\u00e0 di evitare di trasmettere al vostro futuro figlio la malattia che vi colpisce.<\/span><\/p>\n Cosa sono le malattie ereditarie rare<\/b><\/p>\n <\/p>\n Secondo la Federazione spagnola delle malattie rare, FEDER:<\/span><\/p>\n Una malattia \u00e8 considerata rara quando colpisce un numero limitato della popolazione totale, definita in Europa inferiore a 5 ogni 10.000 abitanti.<\/span><\/i><\/p>\n Solo in Spagna si stima che ci siano pi\u00f9 di tre milioni di persone affette da una di queste malattie. Sebbene le probabilit\u00e0 variano in ogni caso, la percentuale di trasmissione ai bambini \u00e8 molto alta e questi, a loro volta, possono esserne affetti e mostrare in alcuni casi anche i sintomi. Altre volte non hanno effetti apparenti ma possono trasmettere la malattia ai propri discendenti. Si parla quindi di malattie ereditarie rare.<\/span><\/p>\n <\/p>\n Il test genetico preimpianto (TGP) \u00e8 la chiave per rilevare ed evitare malattie ereditarie durante la fecondazione in vitro. Questo test, precedentemente chiamato Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD), ci permette di selezionare solo embrioni sani prima di trasferirli nell’utero e di avere una gravidanza.<\/span><\/p>\n Il Test Genetico Preimpianto \u00e8 la migliore opzione riproduttiva per garantire la nascita di bambini liberi da malattie genetiche.<\/span><\/p>\n \u00c8 un processo <\/span>delicato che permette di studiare le caratteristiche genetiche degli embrioni <\/b>ottenuti in un trattamento di fecondazione in vitro (FIV).<\/span><\/p>\n Per questo motivo, gli embrioni nella fase di blastocisti (giorno 5-6 di sviluppo) vengono trattati con grande cura. Viene eseguita una piccola biopsia per rimuovere da 6 a 8 cellule da ciascun embrione. Campione che analizzeremo per rilevare eventuali anomalie.<\/span><\/p>\n In questo modo possiamo identificare gli embrioni “malati” e trasferire nell’utero della madre solo quelli che consideriamo “sani”.<\/span><\/p>\n <\/p>\n Se stai considerando la possibilit\u00e0 di eseguire una TGP, \u00e8 importante che tu sappia che questo test non pu\u00f2 essere eseguito se non esiste una giustificazione medica che indichi che \u00e8 consigliabile farlo. Non \u00e8 un test che puoi eseguire volontariamente, ma solo su consiglio medico.<\/span><\/p>\n I pazienti che richiedono di sottoporsi al Test Genetico Preimpianto presso Team Juana Crespo, lo fanno quando:<\/span><\/p>\n Grazie al Test Genetico Preimpianto, impediremo al bambino di nascere con questa malattia e, inoltre, <\/span>impediremo che la malattia venga ereditata dalle generazioni future.<\/b> Tuttavia, ci sono alcuni criteri minimi che le coppie portatrici di una malattia a rischio devono soddisfare per eseguire un PGT:<\/span><\/p>\n Distrofia miotonica, malattia del rene policistico, fibrosi cistica, malattia di Charcot, malattia di Huntington, atassie, emofilie…ci sono pi\u00f9 di duecento malattie rare ereditarie che possiamo rilevare nei laboratori del team Juana Crespo<\/span><\/p>\n A seconda della malattia ereditaria da studiare, abbiamo tre tipi di test genetici preimpianto:<\/span><\/p>\n Questo test \u00e8 indicato per coppie con ripetuti fallimenti di impianto o aborti, in donne con et\u00e0 materna superiore a 38 anni, con cariotipo alterato di uno o entrambi i genitori.<\/span><\/p>\n \u00c8 indicato anche per le coppie che hanno avuto precedenti concepimenti con malattie genetiche. \u00c8 il caso della sindrome di Down, Edwards o altre malattie cromosomiche in cui l’embrione pu\u00f2 avere pi\u00f9 o meno cromosomi.<\/span><\/p>\n Questa tecnica \u00e8 rivolta alle coppie portatrici di alterazioni cromosomiche. Per scoprirlo, effettueremo un cariotipo, cio\u00e8 uno studio della struttura e del numero di cromosomi che entrambi i membri della coppia hanno.<\/span><\/p>\n Successivamente, il TGP-SR ci permetter\u00e0 di rilevare la presenza di cromosomi anomali negli embrioni, cio\u00e8 se hanno subito una rottura o un’unione errata di pi\u00f9 segmenti.<\/span><\/p>\n Normalmente queste anomalie cromosomiche strutturali (traslocazioni, delezioni, duplicazioni, inserzioni, inanellamenti e inversioni) non hanno conseguenze per la salute del portatore dell’alterazione, ma possono colpire i propri figli.<\/span><\/p>\n 3- Test genetico preimpianto per malattie monogeniche (TGP-M)<\/b><\/p>\n <\/p>\n Questo test consente di rilevare nell’embrione l’alterazione o la mutazione di un gene che causerebbe una malattia monogenica.<\/span><\/p>\n Il TGP-M viene eseguito in coppie con una storia familiare di malattie ereditarie causate da mutazioni in un particolare gene. Queste coppie sono caratterizzate da un alto rischio di trasmettere questa patologia ai propri figli perch\u00e9 uno dei genitori ne \u00e8 affetto o perch\u00e9 ne sono entrambi portatori sani.<\/span><\/p>\n Possono essere malattie con eredit\u00e0 dominante, recessiva o legata al cromosoma X. Tra queste malattie possiamo trovare la malattia di Huntington, la fibrosi cistica, la malattia del rene policistico, la sindrome dell’X fragile, l’emofilia A …<\/span><\/p>\n Molte coppie temono che la manipolazione dei loro embrioni possa danneggiare le possibilit\u00e0 di ottenere la gravidanza desiderata.<\/span><\/p>\n Senza alcun dubbio, \u00e8 essenziale comprendere che <\/span>la biopsia dell’embrione \u00e8 una tecnica necessaria per eseguire il test genetico preimpianto.<\/b> \u00c8 un processo molto delicato che richiede professionisti altamente qualificati ed esperti in questa specifica tecnica. In questo modo, svilupperemo <\/span>il processo senza compromettere la vitalit\u00e0 dell’embrione.<\/b><\/p>\n Oltre a professionisti di grande esperienza, presso il laboratorio di Equipo Juana Crespo, disponiamo di strutture e attrezzature all’avanguardia progettate per garantire un sistema di coltivazione ottimale. Tutto questo, con l’obiettivo di assicurare un alto tasso di formazione embrionale in stadio di blastocisti, oltre che un buon programma di vetrificazione che ne garantisca la sopravvivenza dopo il congelamento.<\/span><\/p>\n Nel nostro laboratorio, la sopravvivenza degli embrioni dopo la biopsia e il congelamento mediante vetrificazione \u00e8 del 99%. Il nostro team di professionisti e il sistema di coltura che seguiamo garantisce il successo della tecnica e, soprattutto, impedisce alle nostre pazienti di subire interruzioni della gravidanza a causa dell’esistenza di gravi malattie ereditarie.<\/span><\/p>\n Se nella tua famiglia o in quella del tuo partner sai dell’esistenza di malattie che puoi trasferire al tuo futuro bambino, presso Equipo Juana Crespo possiamo aiutarti. Non solo possiamo rilevare embrioni trasferibili e privi di malattia, ma avrai anche consigli personalizzati dai nostri genetisti.<\/span><\/p>\n Abbiamo professionisti di grande esperienza in grado di eseguire la biopsia dell’embrione senza danneggiare le possibilit\u00e0 di impianto del tuo embrione.<\/span><\/p>\n Poneteci le vostre domande o prenotate il vostro primo appuntamento al 961042 557 o tramite e-mail: info@juanacrespo.es<\/span><\/p>\n<\/div> .<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" . .<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":33737,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"content-type":"","footnotes":""},"categories":[66,1],"tags":[617,564,656],"class_list":{"0":"post-34873","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","6":"hentry","7":"category-blog","9":"tag-inseminacion-artificial","10":"tag-inseminazione-artificiale","11":"tag-sterilita-maschile"},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.old.juanacrespo.es\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/34873","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.old.juanacrespo.es\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.old.juanacrespo.es\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.old.juanacrespo.es\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.old.juanacrespo.es\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=34873"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.old.juanacrespo.es\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/34873\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":34875,"href":"https:\/\/www.old.juanacrespo.es\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/34873\/revisions\/34875"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.old.juanacrespo.es\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/33737"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.old.juanacrespo.es\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=34873"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.old.juanacrespo.es\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=34873"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.old.juanacrespo.es\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=34873"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Come evitare malattie genetiche nella fecondazione in vitro<\/b><\/h2>\n
Requisiti per eseguire un test genetico preimpianto<\/b><\/h2>\n
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Quali malattie genetiche possono essere evitate con la fecondazione in vitro<\/b><\/h2>\n
1- Test genetico per Aneuploidie o Alterazioni cromosomiche (TGP-A)<\/b><\/h3>\n
2- Test Genetico Preimpianto per la rilevazione di alterazioni strutturali (TPG-SR)<\/b><\/h3>\n
La TGP influisce sul successo della fecondazione in vitro?<\/b><\/h2>\n